ثبت اطلاعات بالینی و درمانی بیماران مبتلا به بیماری های خود التهابی مونوژنیک و پلی ژنیک

بیماری خود التهابی (AIDs) گروهی از بیماری های بالینی نسبتا جدید هستند که با حملات مکرر التهابی در غیاب عفوت، نئوپلاسم، یا عدم تنظیم پاسخ ایمنی اکتسابی مشخص می شوند. سندروم های پریودیک ارثی که منوژنیک AID نیز نامیده می شوند، از علل مهم AID محسوب می شوند که بعلت موتاسیون در ژن های درگیر در تنظیم ایمنی ذاتی، التهاب و مرگ سلول ایجاد می شوند. این ژن ها بعنوان خط اولیه پاسخ به عفونت ها و آسیب بافتی شناخته می شوند. شناخته شده ترین AID های مونوژنیک عبارتند از: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF)، سندرم پریودیک وابسته به گیرنده فاکتور نکروز دهنده تومور(TRAPS) ، سندرم هایپر ایمونوگلوبولین (HIDS) و بیماری مرتبط با (NLRP۱۲-AD) NLRP۱۲. به دنبال نتایج بدست آمده در زمینه AID های مونوژنیک، اختلالات ایمونولوژیکی متعددی بعنوان بیماری های خودالتهابی مولتی فاکتوریال پلی ژنیک طبقه بندی شده اند که پیامد اشتراکات بالینی و پاتوژنیک با تب های پریودیک ارثی می باشد. این مساله راه ورود به اهداف درمانی جدید را برای بیمارانی هموار کرد که از بیماری های نادر با منشا ناشناخته رنج می برند از قبیل بیماری بهجت (BD) ، بیماری استیل بزرگسالان ، آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با شروع سیستمیک ، بیماری Schnitzler’s، سندروم PFAPA ، اوستئومیلیت مولتی فاکتوریال مزمن عود کننده (CRMO) و اسکلریتیس .

اگرچه AID های مونوژنیک محدود به دنیای کودکان نیستند و تفکر درباره تظاهرات بالینی بزرگسالان موضوع خیلی جدیدی نیست، کمبود اطلاعات درمانی و کلینیکال دموگرافی در حجم بالایی از بیماران احساس می شود. زیرا عملا جمع آوری اطلاعات در بیماری های نادر بعلت تعداد کم بیماران مشکل است. همچنین تشخیص دقیق این بیماری ها در زمانی که علائم بالینی خیلی اختصاصی نیستند دشوار می باشد.

هدف از این طرح، شرکت در یک شبکه آنلاین بین المللی چند مرکزی به منظور جمع آوری اطلاعات ژنتیکی، دموگرافیک، بالینی و درمانی از بیماران با تشخیص AID مونوژنیک و پلی ژنیک در راستای گسترش اطلاعات از این بیماری های نادر می باشد. به طور اختصاصی تر، از اهداف صلی این پروژه میتوان به ارزیابی تفاوت های درمانی، بالینی و آزمایشگاهی بین کودکان و بزرگسالان مبتلا به AID و نیز ارزیایی ارتباط بین تظاهرات بالینی با ویژگی های بالینی یا دموگرافی از قبیل جنسیت، دوره بیماری، شاخص توده بدن (BMI) اشاره نمود. بالاخره از اهداف دیگر این طرح ارزیابی ارتباط پاسخ های بالینی و آزمایشگاهی به رویکردهای مختلف درمانی در کودکان و بزرگسالان مبتلا می باشد.

خلاصه روش اجرا و شیوه های تحلیل

مطالعه فعلی دارای قابلیت برای هردو نوع مطالعات گذشته نگر و آینده نگر است. قسمت گذشته نگر آن مربوط به بیمارانی است که از قبل بیماری AID آنها تشخیص داده شده و تحت درمان با داروهای معمول هستند و در زمان راه اندازی این پروژه وارد آن می شوند. قسمت آینده نگر آن مربوط به بیمارانی است که ۱) پس از راه اندازی این سامانه، بیماری AID آنها تشخیص داده شده و وارد آن می شوند ۲) بیمارانی که از قبل بیماری AID آنها تشخیص داده شده و استراتژی درمانی آنها با راه اندازی این پروژه تغییر می کند. با در نظر گرفتن فاز گذشته نگر مطالعه، اطلاعات بیمارانی که از سال ۲۰۰۵ به بعد AID مونوژنیک یا پلی ژنیک آنها تشخیص داده شده است، بکار می رود. فاز آینده نگر آن مربوط به اطلاعاتی است که در مرحله تا ۳ (و نهایتا تا ۱۰ سال) بعد از شروع ثبت آنلاین اطلاعات بیماران جمع آوری خواهد شد. اطلاعاتی که در مورد هر بیمار وارد سامانه می شود عبارتند از: سابقه خانوادگی، اطلاعات دموگرافیک، تظاهرات بالینی، تست های آزمایشگاهی، نوع داروهای مصرفی و چگونگی پاسخ به روند درمانی. این مطالعه بین المللی چندمرکزی ماهیت تجاری ندارد، و با امضای قرار دادهای همکاری بین مراکز داوطلب انجام می شود. در این مطالعه غیر مداخله ای مدیریت بهینه بیماران با توجه به تجارب بیشتر بالینی صورت می گیرد. هیچ گونه تشخیص اضافی یا رویکرد مونیتورینگ اضافی برای بیمارانی که در سیستم وارد می شوند، اعمال نمی گردد.